Тип публикации: статья из журнала
Год издания: 2025
Идентификатор DOI: 10.25555/THR.2025.2.1146
Ключевые слова: athletes, thrombophilia, hemostasis, FII rs1799963, FV rs6025, MTHFR rs1801133, спортсмены, тромбофилии, гемостаз
Аннотация: Введение. Наличие полиморфизмов тромбофилии способствует образованию тромбов и осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. Особенно важно учитывать их наличие у спортсменов, занимающихся травмоопасными видами спорта и находящихся в группе риска. Цель исследования: изучение генетических полиморфизмов тромбофилии и параметров Показать полностьюгемостаза в группе молодых спортсменов. Материалы и методы. В рамках наблюдательного одномоментного кросс-секционного выборочного исследования был проведен анализ полиморфизмов rs6025 в гене FV, rs1799963 в гене FII и rs1801133 в гене MTHFR у 183 спортсменов (108 мужчин и 75 женщин) в возрасте от 18 до 28 лет. Для анализа фенотипических проявлений исследуемых полиморфизмов в 180 образцах плазмы определяли 3 параметра гемостаза - уровень фибриногена, значения D-димера и количество тромбоцитов. Результаты. В результате генотипирования спортсменов показано, что частота минорного аллеля составила 0,8, 1,4 и 26,1% для генов FV, FII и MTHFR, соответственно. Выявлено следующее распределение частот генотипов: G/G - 98,4%, G/A - 1,6% по гену FII; G/G - 97,3%, G/A - 2,7% по гену FV; C/C - 52,9%, C/T - 41,9%, T/T - 5,2% по гену MTHFR. У 29,8% атлетов был повышен уровень D-димера, средние значения фибриногена и количества тромбоцитов находились в референсных пределах. Заключение. Определена частота аллелей и генотипов полиморфизмов rs6025 в гене FV, rs1799963 в гене FII и rs1801133 в гене MTHFR, проведена оценка фенотипических проявлений полиморфизмов с помощью коагулологических тестов. При наличии изученных полиморфизмов в генах FII, FV и MTGFR фенотипических проявлений в виде изменения показателей гемостаза обнаружено не было. Introduction. Thrombophilia polymorphisms contributes to thrombus formation and cardiovascular complications. Their presence is particularly important to consider in athletes at risk involved in injury-prone sports. Aim: to study thrombophilia genetic polymorphisms and hemostasis parameters in a group of young athletes. Materials and Methods. An observational cross-sectional sampling study was performed to analyze polymorphisms rs6025 in the FV gene, rs1799963 in the FII gene and rs1801133 in the MTHFR gene in 183 athletes (108 men and 75 women) aged 18 to 28 years. To analyze phenotypic manifestations of the studied polymorphisms, three hemostasis parameters were determined in 180 plasma samples - fibrinogen level, D-dimer level, and platelet count. Results. Genotyping of athletes showed that the minor allele frequency for the FV, FII and MTHFR genes was 0.8, 1.4, and 26.1%, respectively. The following distribution of genotype frequencies was revealed: G/G - 98.4%, G/A - 1.6% for the FII gene; G/G - 97.3%, G/A - 2.7% for the FV gene; C/C - 52.9%, C/T - 41.9%, T/T - 5.2% for the MTHFR gene. Elevated D-dimer levels were observed in 29.8% of athletes; the average fibrinogen level and platelet count were within the reference limits. Conclusion. We determined the allele and genotype frequencies of polymorphisms rs6025 in the FV gene, rs1799963 in the FII gene and rs1801133 in the MTHFR gene. The phenotypic manifestations of the polymorphisms were assessed using coagulation tests. With the studied polymorphisms in the FII, FV, MTGFR genes, no phenotypic manifestations as changes in hemostasis parameters were found.
Журнал: Тромбоз, гемостаз и реология
Выпуск журнала: №2
Номера страниц: 103-112
ISSN журнала: 20781008
Место издания: Москва
Издатель: ООО "Гемостаз и реология"