Тип публикации: патент
Год издания: 2023
Аннотация: В базе данных содержатся результаты анализа мутаций в генах EPOR, VHL, ЕР ASI и EGLN1, ассоциированных с семейными эритроцитозами ECYT 1-4, среди 50ти JAK2- и CALR-негативных пациентов с эритроцитозами неясной этиологии. Также приведены пол и год рождения каждого пациента и дата поступления образца крови каждого пациента на анализ Показать полностьюв научно-практическую лабораторию молекулярно-генетических методов исследований. Для гена EPOR (ген рецептора эритропоэтина) был проанализирован 8 экзон; для гена VHL (ген опухолевого супрессора Вон Хиппеля Линдау) - 1, 2 и 3 экзоны; для гена ЕР AS 1 (HIF-2α, индуцируемый гипоксией фактор 2а) - 9 и 12 экзоны; для гена EGLN1 (PHD2, индуцируемый гипоксией фактор пролил гидроксилазы 2) - 1, 2 и 3 экзоны. Полученные результаты по анализу мутаций в каждом из вышеперечисленных экзонов представлены в отдельных столбцах. Выбор данных экзонов обусловлен тем, что по литературным данным наиболее часто ассоциированные с развитием эрироцитозов мутации встречаются в выбранных экзонах. Какие-либо генетические варианты в проанализированных экзонах обнаружены у 22 из 50 обследованных пациентов. Среди всех вариантов, выявленных в кодирующих областях обследованных генов и приводящих к аминокислотным заменам, наибольший интерес представляют следующие: 1) две мутации в гене VHL (rs28940298 и rs5030821), ассоциированные с развитием Чувашской полицитемии (ECYT2); 2) вариант rs 12097901 в гене EGLN1, ассоциированный с адаптацией к высоте и повышающий уровень гемоглобина, но не имеющий патогенетической значимости для эритроцитозов по данным ClinVar и 3) одна мутация в гене EPOR, не описанная в литературе. База данных может быть использована практикующими врачами-гематологами, научными сотрудниками и сотрудниками молекулярно-генетических лабораторий, занимающихся проблемой эритроцитозов неясной этиологии, с целью сравнения полученных в других лабораториях результатов по анализу мутаций в вышеизложенных генах с полученными нами результатами и использованием их для дифференциальной диагностики наследственных эритроцитозов. Тип ЭВМ: IBM PC совмест. ПК, ОС: Windows.