Тип публикации: патент
Год издания: 2018
Аннотация: Программный комплекс предназначен для объединения и нахождения пересечений в результатах поиска однонуклеотидных замен (полиморфизмов, SNP – single nucleotide polymorphism) в геномах. Может использоваться при нахождении одинаковых либо различных SNP для нескольких образцов секвенирования геномов. Также может служить для нахождения Показать полностьюобщих соматических мутаций в образцах нескольких организмов. Комплекс содержит: модуль нахождения общих SNP для образцов, где поиск SNP выполнялся с помощью открытого программного пакета Samtools; модуль поиска и фильтрации по различным параметрам общих соматических мутаций в результатах, которые были найдены с помощью открытой программы Somatic Sniper для двух образцов тканей оргазма (нормальная и опухолевая). Программный комплекс работает с входными файлами формата *.vcf и выдаёт результаты в виде файлов таблиц формата *.csv, либо файлы, которые содержать общие SNP в формата *.vcf. Область применения – анализ геномных данных, биоинформатика.