ПРОГРАММНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ "MINOR VARIANT FINDER" КАК ИНСТРУМЕНТ ДЛЯ АНАЛИЗА УРОВНЯ АЛЛЕЛЬНОЙ НАГРУЗКИ СОМАТИЧЕСКИМИ МУТАЦИЯМИ ПРИ ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ : научное издание

Описание

Перевод названия: THE SOFTWARE “MINOR VARIANT FINDER” AS A TOOL FOR ANALYZING THE LEVEL OF ALLELIC LOAD BY SOMATIC MUTATIONS IN HEMATOLOGICAL DISEASES

Тип публикации: статья из журнала

Год издания: 2019

Идентификатор DOI: 10.12731/2658-6649-2019-11-5-2-73-78

Ключевые слова: V617F, Minor Variant Finder, chronic myeloproliferative neoplasms, хронические миелопролиферативные неоплазмы

Аннотация: Соматическая мутация JAK2 c.1849 GT (V617F) приводит к цитокин-независимому росту клеточных линий костного мозга. Она является одним из диагностических критерий хронических миелопролиферативных неоплазм. Секвенирование по Сэнгеру является золотым стандартом для анализа этой мутации, но имеет низкую чувствительность. Программное обеПоказать полностьюспечение «Minor Variant Finder» способно обнаружить мутацию при уровне аллельной нагрузки от 5%. Для проверки чувствительности ПО, были взяты ДНК 7-ми пациентов с ХМН с уже известным уровнем аллельной нагрузки. Секвенирование по Сэнгеру и анализ в «Minor Variant Finder» подтвердили заявленную чувствительность ПО. The somatic mutation of JAK2 p. 1849 G T (V617F) leads to cytokine-independent growth of bone marrow cell lines. It is one of the diagnostic criteria for chronic myeloproliferative neoplasm. Sanger sequencing is the gold standard for analyzing this mutation, but has low sensitivity. The Minor Variant Finder software is able to detect a mutation at the level of allelic load of 5%. To check the sensitivity of the software, the DNA of 7 patients with CMN with an already known level of allelic load were taken. Sanger sequencing and analysis in the Minor Variant Finder confirmed the declared sensitivity of the software.

Ссылки на полный текст

Издание

Журнал: Siberian Journal of Life Sciences and Agriculture

Выпуск журнала: 5-2

Номера страниц: 73-78

ISSN журнала: 26586649

Место издания: Красноярск

Издатель: Общество с ограниченной ответственностью Научно-инновационный центр

Персоны

  • Маслюкова Ирина Евгеньевна (Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Сибирский федеральный университет»)
  • Карнюшка Анастасия Александровна (Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Сибирский федеральный университет»)
  • Субботина Татьяна Николаевна (Федеральное государственное бюджетное учреждение «Федеральный Сибирский научно-клинический центр Федерального медико-биологического агентства»; Сибирский федеральный университет)
  • Хазиева Анна Сергеевна (Краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Краевая клиническая больница»)
  • Дунаева Елена Александровна (Федеральное бюджетное учреждение науки «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии» Роспотребнадзора)
  • Миронов Константин Олегович (Федеральное бюджетное учреждение науки «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии» Роспотребнадзора)

Вхождение в базы данных