Определение мутации в гене кальретикулина у пациентов с подозрением на хронические миелопролиферативные неоплазии

Описание

Перевод названия: Identification of mutation in calreticulin gene in patients with suspicion on chronic myeloproliferative diseases

Тип публикации: статья из журнала

Год издания: 2014

Ключевые слова: Calreticulin, somatic mutations, essential thrombocythemia, Myelofibrosis, polycythemia vera, кальретикулин, соматические мутации, эссенциальная тромбоцитемия, миелофиброз, истинная полицитемия

Аннотация: Проведен анализ результатов молекулярно-генетического исследования периферической крови 363 пациентов с подозрением на хроническое миелопролиферативное заболевание. Наличие мутаций в гене кальретикулина (CALR) определяли оригинальным методом полимеразной цепной реакции с электрофоретической детекцией. Мутации в гене CALR выявлены уПоказать полностью30 из 58 пациентов с эссенциальной тромбоцитемией (ЭТ) и миелофиброзом (МФ) и отсутствием мутаций в генах JAK2 (V617F) и MPL. Только у 1 пациента с ЭТ имелось одновременное сочетание двух разных мутаций в генах JAK2 (V617F) и CALR (del). Не выявлено мутаций в гене CALR среди пациентов с верифицированной истинной полицитемией, другими онкогематологическими заболеваниями, а также при вторичных тромбоэритроцитозах. Мутации CALR были примерно одинаково представлены как у мужчин, так и у женщин, с тенденцией к преобладанию у относительно молодых пациентов. Улиц с мутациями в гене CALR при ЭТ регистрировались меньшее количество эритроцитов и тенденция к более выраженному тромбоцитозу. Использование в диагностическом алгоритме дополнительного молекулярно-генетического тестирования на наличие мутаций в гене CALR в 2 раза увеличивает послетестовую вероятность выявления клонального характера заболевания, позволяет добиться 80% чувствительности тестирования при диагностике ЭТ и МФ и исключить наличие истинной полицитемии. Тест выявления мутаций CALR может быть рекомендован для включения в стандартный протокол дифференциальной диагностики хронических миелопролиферативных неоплазий. Molecular genetic analysis of the peripheral blood was carried out in 363 patients with suspicion on chronic myeloproliferative disease. Mutations in calreticulin (CALR) gene were detected by the original PCR method with electrophoretic detection. Mutations in the CALR gene were detected in 30 of 58 patients with essential thrombocythemia (ET) and myelofibrosis (MF) and without mutations in JAK2 (V617F) and MPL genes. Only one patient with ET had a combination of two different mutations in genes JAK2 (V617F) and CALR (del). No mutations in CALR gene were detected in patients with verified polycythemia vera, other oncohematological diseases, and with secondary thromboerythrocytosis. The CALR mutations were approximately equally incident in men and women, with a trend to predominance in younger patients. Patients with CALR mutations and ET had lower counts of erythrocytes and exhibited a trend to pronounced thrombocytosis. Use of additional molecular genetic testing for CALR mutations within frames of the diagnostic algorithm increased 2-fold the after-test probability of detection of the clonal pattern of the disease, helped to attain 80% sensitivity of testing in the diagnosis of ET and MF and to rule out polycythemia vera. Detection of CALR mutations could be recommended for adding to the standard protocol for the differential diagnosis of chronic myeloproliferative diseases.

Ссылки на полный текст

Издание

Журнал: Гематология и трансфузиология

Выпуск журнала: Т. 59, 3

Номера страниц: 12-15

ISSN журнала: 02345730

Место издания: Москва

Издатель: Открытое акционерное общество Издательство Медицина

Персоны

  • Ольховский Игорь Алексеевич (ФГБУН Красноярский научный центр СО РАН)
  • Смелянская М.Г. (КГБУЗ Краевая клиническая больница)
  • Ольховик Т.И. (МБУЗ Городская клиническая больница № 7)
  • Осадчая М.Г. (МБУЗ Городская клиническая больница № 7)
  • Кисличенко О.Р. (МБУЗ Городская клиническая больница № 7)
  • Михалев М.А. (МБУЗ Городская клиническая больница № 7)
  • Фандо Ж.Г. (МБУЗ Городская клиническая больница № 7)
  • Бахтина В.И. (ГОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России)
  • Кузнецова Е.Ю. (ГОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России)
  • Рыкун Л.А. (НМУ Дорожная больница на ст. Красноярск ОАО РЖД)
  • Шалькова И.В. (ФГУЗ Клиническая больница №51 ФМБА РФ)
  • Горбенко А.С. (ФГБУН Красноярский научный центр СО РАН)
  • Столяр М.А. (ФГАОУ ВПО Сибирский федеральный университет)
  • Субботина Т.Н. (ФГАОУ ВПО Сибирский федеральный университет)
  • Васильев Е.В. (КГБУЗ Краевая клиническая больница)
  • Виноградова Е.Ю. (КГБУЗ Краевая клиническая больница)
  • Мартынова Е.В. (КГБУЗ Краевая клиническая больница)
  • Москов В.И. (КГБУЗ Краевая клиническая больница)
  • Азаренко Г.Н. (КГБУЗ Краевая клиническая больница)

Вхождение в базы данных