Анализ распределения полиморфизмов гена фиколина (FCN2) у детей с бронхиальной астмой различной тяжести

Описание

Тип публикации: статья из журнала

Год издания: 2024

Идентификатор DOI: 10.15789/1563-0625-AOT-16854

Ключевые слова: asthma, severity, children, Ficolin, genetic polymorphism, астма, степень тяжести, дети, фиколин, генетический полиморфизм

Аннотация: Бронхиальная астма (БА) представляет собой одно из самых распространенных хронических заболеваний во всех возрастных группах. Астма имеет гетерогенные фенотипы с различной этиологией. В связи с этим для классификации БА используется множество параметров, например, степень тяжести и уровень контроля течения. Фенотип БА во многом завПоказать полностьюисит от состояния иммунной системы, а врожденный иммунитет играет важную роль в восприимчивости и патофизиологии астмы. Система комплемента (СК) является одним из компонентов гуморального иммунитета и состоит из комплекса защитных протеолитических ферментов (в том числе лектинов). Фиколин-2 (L-фиколин) является одной из основных опсонирующих молекул респираторного секрета и протеином лектинового пути активации СК. Наличие полиморфизмов в гене L-фиколина влияют на уровень экспрессии, нарушение его связывающей способности, что может быть ассоциировано с более высокой восприимчивостью к инфекциям и вирусам, а также предрасположенностью к астме.Цель - изучить распространенность полиморфизмов rs17549193 и rs7851696 гена L-фиколина (<i>FCN2</i>) у детей больных бронхиальной астмой различной степени тяжести.Исследованы русские дети, направленные в детский аллергологический центр (Красноярск, Россия), в возрасте от 8 до 18 лет. Дети с БА были разделены на группы в зависимости от степени тяжести заболевания в соответствии с GINA-2023: легкая (n = 146) и тяжелая (включала персистирующую средней тяжести и тяжелую персистирующую, n = 254). В группу сравнения включены дети сопоставимые по возрасту и полу без БА, аллергии и инфекций. Экстракция ДНК из венозной крови проведена с использованием сорбентного метода. Генотипирование полиморфизмов rs17549193 и rs7851696 гена <i>FCN2</i> произведено методом полимеразной цепной реакции в реальном времени.Полученные результаты представляют информативные данные о частоте распределения полиморфных вариантов гена <i>FCN2</i> в популяции здорового населения русской национальности и у детей с социально и экономически важным заболеванием - бронхиальной астмой. Распределение rs17549193 и rs7851696 <i>FCN2</i> соответствует мировым европеоидным популяциям. Статистически значимых отличий между больными астмой с разной степенью тяжести заболевания и здоровыми в исследованной выборке не выявлено.Результаты исследования указывают на расширение выборки и спектра исследуемых полиморфных генов протеинов лектинового пути активации СК в связи с их важным значением для профилактики тяжелых форм заболеваний, а также на их значимость в функционировании иммунной системы. Asthma is one of the most common chronic diseases in all age groups. Asthma has heterogeneous phenotypes with different etiologies. Many parameters are used to classify asthma, for example, the severity and level of flow control. The asthma phenotype is dependent on the state of the immune system, and innate immunity plays an important role in the susceptibility and pathophysiology of asthma. The complement system (CS) consists of a complex of protective proteolytic enzymes (including lectins). Ficolin-2 (L-ficolin) is one of the main opsonizing molecules of respiratory secretions and a protein of the lectin pathway of CS activation. Polymorphisms in the L-ficolin gene affect the level of expression which may be associated with a higher susceptibility to infections and viruses, as well as a predisposition to asthma.Aim: To study the distribution of polymorphisms rs17549193 and rs7851696 of the L-ficolin (<i>FCN2</i>) gene in children with asthma of varying severity.Russian children from the Children’s Allergy Center (Krasnoyarsk, Russia), aged from 8 to 18 years, were studied. Children with asthma were divided into groups depending on the severity of the disease in accordance with GINA-2023: mild (n = 146) and severe (n = 254). The comparison group included children of comparable age and gender without asthma, allergies or infections. DNA extraction from blood was performed using the sorbent method. Genotyping of polymorphisms rs17549193 and rs7851696 <i>FCN2</i> was performed by real-time polymerase chain reaction.The results obtained provide distribution of the polymorphic variants <i>FCN2</i> gene in the population of healthy Russian children and in children with a socially and economically important disease, namely asthma. The distribution of rs17549193 and rs7851696 <i>FCN2</i> corresponds to the global Caucasoid populations. There were no statistically significant differences between asthma patients with varying degrees of severity of the disease and healthy ones in the studied sample.The results indicate an expansion of the sample and range of studied polymorphic genes of proteins of the lectin pathway of CS activation due to their importance for the prevention of severe forms of diseases, as well as their significance in the functioning of the immune system.

Ссылки на полный текст

Издание

Журнал: Медицинская иммунология

Выпуск журнала: Т. 26, 4

Номера страниц: 727-732

ISSN журнала: 15630625

Место издания: Санкт-Петербург

Издатель: Санкт-Петербургское региональное отделение ВОО ААКИ

Персоны

  • Смольникова М.В. (Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера - обособленное подразделение ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук»)
  • Афоничева К.В. (Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера - обособленное подразделение ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук»)
  • Марченко И.В. (Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера - обособленное подразделение ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук»)
  • Терещенко С.Ю. (Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера - обособленное подразделение ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук»)

Вхождение в базы данных