Тип публикации: статья из журнала
Год издания: 2024
Идентификатор DOI: 10.21518/ms2024-198
Ключевые слова: single nucleotide polymorphism, tp53, Fas/APO-1, Casp9, pcr, genotyping, однонуклеотидный полиморфизм, пцр, генотипирование
Аннотация: Введение. Россия находится среди лидеров по заболеваемости и смертности от рака желудка (РЖ). Особенно аномально высокой является заболеваемость РЖ в Республике Тыве. В настоящее время наблюдается интерес к исследованиям генетических факторов при различных видах онкологических заболеваний. Но для РЖ таких исследований недостаточно.Показать полностьюЦель. Исследовать полиморфизм генов маркеров апоптоза <i>CASP9</i> (rs1052576), <i>TP53</i> (rs1042522), <i>FAS/APO-1</i> (rs2234767) в крови у коренных жителей с РЖ в Республике Тыва.Материалы и методы. Было обследовано 107 тувинцев (47 человек с РЖ и 60 человек контрольной группы). Диагноз «РЖ» устанавливался на основании комплексного лабораторного, инструментального и морфологического обследования специалистами-онкологами на базе Республиканского онкологического диспансера. Генотипирование полиморфизмов rs1052576 гена <i>CASP9</i>, rs2234767 гена <i>FAS/APO-1</i>, rs1042522 гена <i>TP53</i> произведено у всех 47 пациентов с РЖ и у 60 человек контрольной группы методом полимеразной цепной реакции из образцов ДНК, выделенных из венозной крови. Результаты. У больных РЖ в сравнении со здоровыми лицами среди коренных жителей Республики Тывы чаще регистрировался мутантный аллель G (44,7% против 27,5%; p = 0,01) и гомозиготный генотип GG (23,4% против 6,7%; p = 0,03) полиморфизма rs1042522 <i>TP53</i>, а также мутантный аллель A (57,4% против 32,5%; p < 0,001) и гомозиготный генотип AA (31,9% против 15,0%; p = 0,05) полиморфизма rs2234767 <i>FAS/APO-1</i>. Частота различных генотипов и аллелей полиморфизма rs1052576 <i>CASP9</i> не имела достоверных отличий у больных РЖ и здоровых лиц.Выводы. На основании этих результатов можно предположить, что аллель A rs2234767 <i>FAS/APO-1</i> и нарушение антионкогенной функции белка p53, продуцируемого аллелем G rs1042522 гена <i>TP53,</i> ассоциированы с РЖ и могут быть использованы в качестве маркеров для определения повышенного риска в популяции коренных жителей Республики Тыва. Introduction. Russia is among the leaders in incidence and mortality from gastric cancer (GC). The incidence of gastric cancer in the Republic of Tyva is especially abnormally high. Currently, there is interest in studying genetic factors in various types of cancer. But for GC, such research is not enough.Aim. To study the polymorphism of the apoptosis marker genes <i>CASP9 </i>(rs1052576), <i>TP53</i> (rs1042522), <i>FAS/APO-1</i> (rs2234767) in the blood of indigenous people with GC in the Republic of Tyva.Materials and methods. 107 Tuvinians were examined (47 people with GC and 60 persons in the control group). The diagnosis of GC was established on the basis of a comprehensive laboratory, instrumental and morphological examination by oncologists at the Republican Oncology Dispensary. Genotyping of polymorphisms rs1052576 <i>CASP9</i>, rs2234767 <i>FAS/APO-1</i> and rs1042522 <i>TP53</i> was carried out in all 47 patients with GC and in 60 people in the control group using the polymerase chain reaction method from DNA samples isolated from venous blood.Results. In patients with GC, compared with healthy individuals, the mutant allele G (44.7% versus 27.5%; p = 0.01) and the homozygous genotype GG (23.4% versus 6.7%; p = 0.03) of polymorphism rs1042522 <i>TP53</i>, as well as mutant allele A (57.4% versus 32.5%; p < 0.001) and homozygous genotype AA (31.9% versus 15.0%; p = 0.05) of polymorphism rs2234767 <i>FAS/APO-1</i> were more often registered among indigenous inhabitants of the Republic of Tyva. The frequency of various genotypes and alleles of the polymorphism rs1052576 <i>CASP9</i> did not differ significantly between patients with GC and healthy individuals.Conclusion. Based on these results, it can be assumed that the A allele of rs2234767 <i>FAS/APO-1</i> and the disruption of the anti-oncogenic function of the p53 protein produced by the G allele of rs1042522 <i>TP53</i> are associated with GC and can be used as markers to determine increased risk in the population of indigenous residents of the Republic of Tyva.
Журнал: Медицинский совет
Выпуск журнала: Т. 18, № 8
Номера страниц: 170-175
ISSN журнала: 2079701X
Место издания: Москва
Издатель: ООО "Группа Ремедиум"