Тип публикации: статья из журнала
Год издания: 2023
Ключевые слова: hereditary paraneoplastic syndrome, gastric cancer,, keratoacanthoma, sebaceous gland adenoma, Muir-Torre syndrome, diagnosis, наследственный паранеопластический синдром, рак желудка, Ка, аденомы сальных желёз, синдром Мьюир-Торре, диагностика
Аннотация: Синдром Мюира-Торре (СМТ) – наследственный аутосомно-доминантный синдром,является подвидом HNPCC. Заболевание связано с высоким риском развития рака ЖКТ,мочеполовых путей и поражений кожи в виде опухолей сальных желёз и кератоакантоза (КА).Висцеральный рак при синдроме характеризуется множественной локализацией и низкой степенью злПоказать полностьюокачественности. У больных с СМТ выявлены мутации в генах MSH2 и MLH1 — локусы 2p22-p21 и 3p21.3 в системе репарации ДНК, что приводит к её микросателлитной нестабильности.Опухоли кожи могут предшествовать висцеральному раку, могут развиваться параллельнозлокачественному процессу внутренних органов. Подчеркивается важность своевременнойдиагностики кожных овообразований (аденом сальных желёз и КА), как маркера СМТ.В статье представлен клинический случай СМТ у пациентки 50 лет, который проявлялсясочетанием рака желудка, множественных аденом сальных желёз и солитарной КА. Первымипроявлениями синдрома были аденомы сальных желёз кожи лица, ошибочно расцененныедерматологами, как папулёзная форма розацеа. Через 4 года пациентка оперирована по поводу КА кожи голени, через пару месяцев у пациентки был диагностирован рак желудка IIA (T3N0M0), перстневидно-клеточный вариант. Кожные высыпания были расценены как наследственный паранеопластический СМТ.?C целью раннего выявления онкологических заболеваний, необходимо повысить квалификацию врачей в вопросах клиники и диагностики наследственных паранеопластических дерматозов. Muir-Torre syndrome is a hereditary autosomal dominant syndrome that belongs to HNPCC (Lynch?syndrome), being its subspecies. The disease is associated with a high risk of developing colorectal cancer, as well as other cancers of the gastrointestinal tract, genitourinary tract and skin lesions in the form of tumors of the sebaceous glands and keratoacanthus. Visceral cancer in the syndrome is characterized by multiple localization and a low degree of malignancy. Mutations in the genes MSH2 and MLH1 - loci 2p22– p21 and 3p21.3 in the DNA repair system were detected in patients with Muir-Torre syndrome, which leads to its microsatellite instability.?Skin tumors may precede visceral cancer, may develop in parallel with the malignant process of?internal organs. The importance of timely diagnosis of skin neoplasms (sebaceous gland adenomas and keratoacanthus) as a marker of Muir-Torre syndrome is emphasized.?The article presents a clinical case of Muir-Torre syndrome in a 50-year-old patient, which was?manifested by a combination of gastric cancer, multiple adenomas of the sebaceous glands and solitary?keratoacanthoma. The first manifestations of the syndrome were adenomas of the sebaceous glands of the facial skin, mistakenly regarded by dermatologists as a papular form of rosacea. After 4 years, the patient underwent surgery for a keratoacanthoma of the shin, a couple of months later, the patient was diagnosed with stage IIA gastric cancer (T3N0M0), a ring-cell variant. Skin rashes were regarded as hereditary paraneoplastic Muir–Torre syndrome.?In order to detect oncological diseases early, it is necessary to improve the qualifications of doctors?in the clinic and diagnosis of hereditary paraneoplastic dermatoses.?
Журнал: Современная наука и инновации
Выпуск журнала: № 4
Номера страниц: 285-293
ISSN журнала: 2307910X
Место издания: Пятигорск
Издатель: Северо-Кавказский федеральный университет