Тип публикации: статья из журнала
Год издания: 2023
Идентификатор DOI: 10.17650/1818-8338-2023-17-2-K681
Ключевые слова: hepatolenticular degeneration, wilson-Konovalov disease, copper metabolism, casual mutation in the ATP7B gene, asymptomatic form of the disease, neurological disorders, extrapyramidal manifestations, orphan disease, prevalence, frequency of occurrence, epidemiology, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона-Коновалова, метаболизм меди, казуальная мутация в гене ATP7B, бессимптомная форма болезни, неврологические нарушения, экстрапирамидные проявления, орфанное заболевание, распространенность, частота встречаемости, эпидемиология
Аннотация: Введение. Несмотря на современные достижения диагностических технологий, проблема распространенности гепатолентикулярной дегенерации (ГЛД), или болезни Вильсона-Коновалова, остается актуальной во всем мире. Клинический и научный интерес к эпидемиологическим исследованиям варьируется как в РФ, так и в различных странах.Цель работы -Показать полностьюизучение распространенности ГЛД в популяции Российской Федерации и зарубежных стран на современном этапе.Материалы и методы. В работе представлен анализ результатов зарубежных эпидемиологических исследований ГЛД, опубликованных в базах данных eLibrary, Google Scholar, PubMed, Springer, Scopus, Elsevier, Oxford Press, Clinical Case, Cochrane, Science Direct в период с 1 января 2018 г. по 1 июня 2023 г.Результаты. Всего проанализированы 14 эпидемиологических исследований, выполненных за рубежом. Распространенность ГЛД (в расчете на 100 тыс. населения) колеблется от 4,1 до 6,4 случаев в Северной и Южной Америке, от 1,44 до 9,00 случаев в Европе и от 1,79 до 4,81 случаев в Азии.Заключение. Результаты эпидемиологических исследований распространенности ГЛД зависели от дизайна и методологии: при использовании метода генетического скрининга населения на ГЛД показатели распространенности были намного выше за счет выявления ранних стадий заболеваний (бессимптомных форм) и достигали 40,0 случаев в странах Европы и 19,6 в странах Азии на 100 тыс. населения. Introduction. Despite modern advances in diagnostic technologies, the problem of Wilson (WD) disease prevalence remains relevant in the world; clinical and scientific interest in epidemiological studies varies in the Russian Federation and in different countries.The aim. To study the prevalence of WD in the population of the Russian Federation and foreign countries at the present stage.Materials and methods. The paper presents an analysis of the results of domestic and foreign epidemiological studies of WD published in the eLibrary, Google Scholar, PubMed, Springer, Scopus, Elsevier, Oxford Press, Clinical Case, Cochrane, Science Direct databases from January 01, 2018 to June 01, 2023 year.Results. In total, 14 epidemiological studies were analyzed. In the countries of North and South America, the prevalence of WD is from 4.1 per 100,000, up to 6.4 per 100,000 and in European countries from 1.44 per 100,000 to 9.0 per 100,000, in Asian countries - from 1.793 per 100,000 to 4.81 per 100,000.Conclusion. Results of epidemiological studies prevalence of WD depended on design and methodology: with using the method of genetic screening of the population for WD, the prevalence rates were much higher and reached 40 per 100,000 in Europe, 19.6 in Asia due to detection of early stages of disease development (asymptomatic forms).
Журнал: Клиницист
Выпуск журнала: Т. 17, № 2
Номера страниц: 12-18
ISSN журнала: 18188338
Место издания: Москва
Издатель: ООО "Издательский дом "АБВ-пресс"