Тип публикации: статья из журнала
Год издания: 2020
Идентификатор DOI: 10.20333/2500136-2020-2-87-91
Ключевые слова: врожденная глаукома, генетика, цитохром P450 1B1, секвенирование, однонуклеотидная замена, мутация, congenital glaucoma, genetics, cytochrome P450 1B1, sequencing, single nucleotide substitution, mutation
Аннотация: Первичная врожденная глаукома является аутосомно-рецессивным заболеванием глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Мутации в гене CYP1B1 являются наиболее частой причиной возникновения заболевания. В данной работе приведен клинический случай двух сибсов-носителей мутаций c.1330 C>T p.(Arg444Ter, rs377049098) и Показать полностьюc.1331 G>A p.(Arg444Gln, rs72549376) гена CYP1B1 в компаунд-гетерозиготном состоянии. Проведенное исследование позволяет предположить, что одновременное носительство двух обнаруженных вариантов может обуславливать злокачественный характер течения заболевания. Primary congenital glaucoma is autosomal recessive eye disease that manifests mainly in the first year of life. Mutations in CYP1B1 gene are the most common cause of the disease. The present paper presents a clinical case of two siblings who are mutation carriers of c.1330 C> T p. (Arg444Ter, rs377049098) and c.1331 G> A p. (Arg444Gln, rs72549376) of CYP1B1 gene in compound heterozygous state. The study allows to suggest that simultaneous carriage of the two detected variants can determine malignant nature of the course of the disease.
Журнал: Сибирское медицинское обозрение
Выпуск журнала: № 2
Номера страниц: 87-91
ISSN журнала: 18199496
Место издания: Красноярск
Издатель: Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого