Тип публикации: статья из журнала

Год издания: 2020

Идентификатор DOI: 10.15789/1563-0625-CCO-1837

Ключевые слова: primary immune deficiency state, B cells, immunoglobulins, agammaglobulinemia, первичное иммунодефицитное состояние, В-клетки, иммуноглобулины, агаммаглобулинемия

Аннотация: Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) - это генетически детерминированные дефекты одного или нескольких звеньев иммунной системы, препятствующие нормальному осуществлению иммунных функций.Иммунодефициты, при которых значительно нарушено антителообразование, являются наиболее часто встречаемыми и составляют около 50% от общегоПоказать полностьюколичества ПИДС.Описан клинический случай первичного иммунодефицитного состояния (ПИДС): Х-сцепленная агаммаглобулинемия у мальчика 8 лет. Результаты молекулярно-генетического исследования: ген ВТК (ex 1-19) версия генома GRCh38.p5, версия транскрипта ENST00000308731 выявлена однонуклеотидная замена с.1027С > Т в гомозиготном состоянии, приводящая к возникновению преждевременного стоп-кодона p.Gln343Ter (p.Q343*). Aclinical case ofprimary immunodeficiency state (PIDS) is described: X-linked agammaglobulinemia in the boy of 8 years old. The results of molecular genetic studies: gene btk (ex 1-19) genome version GRCh38.p5, transcript version ENST00000308731 single nucleotide substitution identified с.1027С > Т in homozygous state leading to premature stop codon p.Gln343Ter (p.Q343*). The presented clinical case reflects the low alertness of pediatricians for PIDS. At the same time, a delay in diagnosis and prescription of treatment aggravates the prognosis of the disease course and reduces the quality of the patient life.

Журнал: Медицинская иммунология

Выпуск журнала: Т. 22, № 2

Номера страниц: 379-382

ISSN журнала: 15630625

Место издания: Санкт-Петербург

Издатель: Санкт-Петербургское региональное отделение ВОО ААКИ

• Кувшинова Е.В. (ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук», обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера)
• Куртасова Л. Ми. (Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого)
• Борисов А.Г. (ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук», обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера)
• Шмидт А.Р. (КГАУЗ Красноярский краевой центр профилактики и борьбы со СПИД)
• Герасимова Т.А. (ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук», обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера)

• Ядро РИНЦ (eLIBRARY.RU)
• Список ВАК