Перевод названия: Diagnostic value of determining the circulating erythropoietin level in algorithm of chronic myeloid neoplasms differential diagnosis
Тип публикации: статья из журнала
Год издания: 2017
Идентификатор DOI: 10.17116/labs20176215-20
Ключевые слова: chronic myeloid neoplasms, erythropoietin, somatic JAK2 mutation, CALR, Mpl, the algorithm of laboratory diagnostics, хронические миелоидные опухоли, эритропоэтин, соматические мутации JAK2, алгоритм лабораторной диагностики
Аннотация: Критерии ВОЗ дифференциальной диагностики хронических миелоидных опухолей (ХМО) с 2008 г. предусматривают использование в качестве основных диагностических маркеров наличие соматических мутаций в генах JAK2, CALR, MPL и результаты биопсии костного мозга. Целесообразность оценки уровня эритропоэтина (ЭПО) для разграничения вторичныхПоказать полностью(реактивных) и клональных эритроцитозов в условиях доступности молекулярно-генетического тестирования требует дополнительного уточнения. Цель работы — провести сравнительную оценку диагностической и экономической эффективности использования определения ЭПО в качестве первого теста в алгоритме или теста после получения отрицательных результатов молекулярно-генетического анализа. Исследование проводили в пробах венозной крови пациентов, направляемых врачами-гематологами при подозрении на ХМО. Для выявления мутаций в генах JAK2, CALR, MPL применяли разработанную в нашей лаборатории методику аллель-специфической полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Определение уровня эритропоэтина проводили с помощью наборов Biomerica EPO ELISA (США) в сыворотке крови и Эритропоэтин-ИФА-БЕСТ («Вектор-Бест», Россия) в плазме крови. Показано, что повышенный уровень ЭПО не исключает наличие клональной мутации JAK2 V617F и его использование в качестве первичного дискриминирующего теста приводит в 10% случаев к ложноотрицательным результатам выявления клонального процесса. Альтернативный алгоритм с первичным тестированием на наличие соматических мутаций позволяет выявить больше случаев клональных заболеваний за меньшее время постановки диагноза и снизить стоимость выявления одного случая ХМО. Отрицательный результат молекулярно-генетического тестирования при отсутствии ярких клинических признаков онкогематологического процесса в комплексе с высоким или нормальным уровнем ЭПО более характерен для реактивных состояний и позволяет рекомендовать для таких пациентов тактику отсроченного проведения трепанобиопсии. WHO criteria for the differential diagnosis of chronic myeloid neoplasms (MPN) to provide for the use from 2008 as the main diagnostic markers of the presence of somatic mutations in the JAK2 gene, CALR, MPL and the results of a bone marrow biopsy. The feasibility assessment of erythropoietin (EPO) levels to distinguish the secondary (reactive) or clonal polycythemia in terms of availability of molecular genetic testing requires additional clarification. Purpose — the comparative assessment of diagnostic and cost-effectiveness using of EPO test as the first algorithm test, or test after receiving the molecular genetic results. The study was performed in venous blood samples of patients with suspected MPN. To identify mutations in JAK2 gene, CALR, MPL was used «in house» allele-specific polymerase chain reaction in real time. Determining the level of EPO was performed in serum using Biomerica EPO ELISA kits (USA) and erythropoietin-ELISA-ABTS kits («Vector-Best», Russia) in the blood plasma. It was shown that elevated levels of EPO does not exclude the presence of JAK2 V617F mutation and if its use as a primary test discriminating results in 10% of false negative results may be detecting. An alternative algorithm with a primary somatic mutations tests reveals more cases of clonal diseases, reduce the time of diagnosis and reduce the cost of identifying a single case of MPN. The negative result of the genetic testing in combination with high or normal levels of EPO is more typical for reactive states and can be recommended for these patients to deferred trepan biopsy.
Журнал: Лабораторная служба
Выпуск журнала: Т. 6, № 2
Номера страниц: 15-20
ISSN журнала: 23052198
Место издания: Москва
Издатель: Общество с ограниченной ответственностью Издательство Медиа Сфера