1. Главная
  2. Публикации
  3. Bioluminescent assay to detect melanocortin-1 receptor (MC1R) polymorphisms (R160W, R151C, and D294H)

Bioluminescent assay to detect melanocortin-1 receptor (MC1R) polymorphisms (R160W, R151C, and D294H)

Описание

Тип публикации: статья из журнала

Год издания: 2015

Идентификатор DOI: 10.7868/S0026898415050031

Ключевые слова: bioluminescent assay, MC1R receptor, melanoma, single nucleotide polymorphisms, melanocortin 1 receptor, case control study, genetics, genotyping technique, human, luminescence, missense mutation, procedures, single nucleotide polymorphism, Case-Control Studies, Genotyping Techniques, Humans, Luminescent Measurements, Mutation, Missense, Polymorphism, Single Nucleotide, Receptor, Melanocortin, Type 1

Аннотация: Several polymorphisms in melanocortin-1 receptor (MC1R) gene are shown to have associations with melanoma risk. In particular, rs1805007, rs1805008, and rs1805009 mutations causing the corresponding R151C, R160W, and D294H changes and associated with the phenotype ("red-hair mutations") are connected with melanoma and non-melanoma Показать полностьюskin cancer risks. The work describes the approach to detect these polymorphisms based on primer extension reaction with the following dual bioluminescent assay. Model plasmids with polymorphic MC1R fragments as well as several clinical DNA samples were tested using the developed technique. The results were in good correlation with those obtained by Sanger sequencing.

Ссылки на полный текст

Издание

Журнал: Molekuliarnaia biologiia

Выпуск журнала: Vol. 49, Is. 6

Номера страниц: 953-958

Персоны

  • Башмакова Е.Е. (Сибирский федеральный университет, Красноярск, 660041)
  • Красицкая В.В. (Институт биофизики Сибирского отделения Российской академии наук, Красноярск, 660036)
  • Бондарь А.А. (Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090)
  • Козлова А.В. (Красноярский государственный медицинский университет им. В.Ф. Войно-Ясенецкого Министерства здравоохранения РФ, Красноярск, 660022)
  • Рукша Т.Г. (Красноярский государственный медицинский университет им. В.Ф. Войно-Ясенецкого Министерства здравоохранения РФ, Красноярск, 660022)
  • Франк Л.А. (Сибирский федеральный университет, Красноярск, 660041)

Вхождение в базы данных