Перевод названия: Analysis of CFTR mutations in patients with different diseases
Тип публикации: статья из журнала
Год издания: 2006
Аннотация: Проведено молекулярно-генетическое исследование восьми мутаций в гене CFTR у больных с различной патологией - жителей Красноярского края. Обследованы дети с непрерывно-рецидивирующим обструктивным бронхитом и бронхиальной астмой с положительными потовыми пробами, родители этих детей, лица из групп риска по муковисцидозу - мужчины сПоказать полностьюбесплодием и больные острым панкреатитом, - а также соматически здоровые доноры гамет. Среди детей мутации выявлены в 57,9% случаев. Относительная доля выявленных мутаций составила 34,2%. В группах риска мутации в гене CFTR выявлены в 3,8% случаев при мужском бесплодии и в 2,6% - при панкреатите. В группе здоровых доноров ни одного случая мутации CFTR не зафиксировано. Eight CFTR gene mutations were investigated in patients with different diseases in Krasnoyarsk region. A group of children with obstructive bronchitis and bronchial asthma with positive sweat tests, their parents and two risk groups of cystic fibrosis: infertile males, patients with acute pancreatitis, and healthy donors of gametes were studied. In 57.9% of affected children CFTR mutations were detected. The mutations of CFTR gene were found in 3.8% of males' infertilde group and in 2.6% of pancreatitits patients. There were no CFTR gene mutations in healthy donors.
Журнал: Медицинская генетика
Выпуск журнала: Т. 5, № 5
Номера страниц: 39-42
ISSN журнала: 20737998
Место издания: Москва
Издатель: Индивидуальный предприниматель Иришкин Дмитрий Андреевич