Тип публикации: статья из журнала

Год издания: 2020

Идентификатор DOI: 10.15690/pf.v17i6.2202

Ключевые слова: hypophosphatasia, alkaline phosphatase, seizures, pulmonary hypoplasia, rickets, osteoporosis, nephrocalcinosis, management, children, гипофосфатазия, щелочная фосфатаза, судороги, гипоплазия легких, рахит, остеопороз, нефрокальциноз, лечение, дети

Аннотация: Авторами представлены новейшие данные по ведению гипофосфатазии у детей. Гипофосфатазия - редкое генетическое заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы в результате мутации в гене ALPL. В статье отражены особенности эпидемиологии, этиологии и патогенеза, подробно освещаются этапы дифференциально-дПоказать полностьюиагностического поиска. Для пациентов детского возраста приведены рекомендации по лечению, основанные на принципах доказательной медицины. Особое внимание уделено единственному эффективному методу лечения гипофосфатазии - ферментозаместительной терапии. Представленный материал является проектом клинических рекомендаций по ведению пациентов с гипофосфатазией Союза педиатров России и Ассоциации медицинских генетиков. he authors present the latest data on the hypophosphatasia (HPP) management in children. Hypophosphatasia is a rare genetic disease caused by deficiency of tissue-specific alkaline phosphatase due to mutation in the ALPL gene. The article covers all the features of epidemiology, etiology and pathogenesis, detailed stages of differential diagnostics. Treatment guidelines for pediatric patients are provided, they are based on the principles of evidence-based medicine. Special attention was given to the only effective method of hypophosphatasia management -enzyme replacement therapy (ERT). This material is the clinical guideline draft for the management of patients with hypophosphatasia prepared by the Union of Pediatricians of Russia and the Association of Medical Geneticists.

Журнал: Педиатрическая фармакология

Выпуск журнала: Т. 17, № 6

Номера страниц: 519-528

ISSN журнала: 17275776

Место издания: Москва

Издатель: Союз педиатров России

• Баранов А.А. (Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет))
• Намазова-Баранова Л.С. (Белгородский государственный национальный исследовательский университет)
• Куцев С.И. (Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова)
• Маргиева Т.В. (НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Министерства науки и высшего образования РФ)
• Вашакмадзе Н.Д. (Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова)
• Вишнева Е.А. (Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова)
• Селимзянова Л.Р. (Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова)
• Воскобоева Е.Ю. (Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова)
• Захарова Е.Ю. (Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова)
• Кузенкова Л.М. (Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей)
• Лобжанидзе Т.В. (Городская клиническая больница № 64, Москва)
• Михайлова Л.К. (Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова)
• Полякова О.А. (Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова)
• Михайлова С.В. (Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова)
• Моисеев С.В. (Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет))
• Подклетнова Т.В. (Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей)
• Семечкина А.Н. (Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева)
• Удалова О.В. (Приволжский исследовательский медицинский университет)
• Витебская А.В. (Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет))
• Кисельникова Л.П. (Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова)
• Костик М.М. (Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова)

• Ядро РИНЦ (eLIBRARY.RU)
• Список ВАК