Перевод названия: Analysis of polymorphisms in the TPMT gene in children with acute leukemia in the Krasnoyarsk Territory
Тип публикации: статья из журнала
Год издания: 2018
Ключевые слова: тиопуринметилтрансфераза, транслокации, Thiopurine S-methyltransferase, translocations, genetic polymorphism, acute lymphoblastic leukemia, mercaptopurine, children, генетический полиморфизм, острый лимфобластный лейкоз, меркаптопурин, дети
Аннотация: Введение. Лейкозы у детей составляют 40 % всех злокачественных новообразований в возрасте до 15 лет. Определение генетического портрета пациентов с острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ) помогает выявить полиморфизмы в генах, ответственных за метаболизм лекарственных препаратов, входящих в стандартные протоколы лечения. Материалы и меПоказать полностьютоды. В анализ частоты встречаемости полиморфизма гена ТРМТ включен 51 ребенок с подтвержденным диагнозом ОЛЛ. Выявление полиморфизмов TPMT*2, TPMT*3A и TPMT*3 проводили с использованием набора реагентов «АмплиСенс® Пироскрин» и «ФАРМА-скрин-2б». Результаты. Из 51 пациента полиморфизмы в гене TPMTобнаружены у 6 (11,8 %) детей. Из них 4 пациента имеют вариантные аллели ТРМТ*3А и ТРМТ*3С и 2 пациента только ТРМТ*3С. Из 6 пациентов с полиморфизмом гена ТРМТ у 2 имеется транслокация t(12;21). Introduction. Leukemia accounts for 40 % of all malignant neoplasms under the age of 15 years in children. Determination of the genetic portrait of patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) helps to identify polymorphisms in the genes responsible for the metabolism of drugs included in standard treatment protocols. Materials and methods. 51 children with confirmed diagnosis of acute lymphoid leukemia (ALL) were included in the analysis of the frequency of polymorphism of TPMT gene. The detection of polymorphisms TPMT*2, TPMT*3A and TPMT*3 was performed using a set of reagents “AmpliSens® Pyroskrin” & “FARMA-screen-2b”. Results. Polymorphisms in the TPMT gene of 51 patients were found in 6 (11.8 %) children. Of these, 4 patients have variant alleles TPMT*3A and TPMT*3C and 2 patients have only TPMT*3C. Of the 6 patients with TPMT polymorphism, two have a translocation t(12;21).
Журнал: Российский журнал детской гематологии и онкологии
Выпуск журнала: Т. 5, № 3
Номера страниц: 56-59
ISSN журнала: 23111267
Место издания: Москва
Издатель: Общество с ограниченной ответственностью "Графика"