Анализ мутаций в гене CFTR у больных с различной патологией

Описание

Перевод названия: Analysis of CFTR mutations in patients with different diseases

Тип публикации: статья из журнала

Год издания: 2006

Аннотация: Проведено молекулярно-генетическое исследование восьми мутаций в гене CFTR у больных с различной патологией - жителей Красноярского края. Обследованы дети с непрерывно-рецидивирующим обструктивным бронхитом и бронхиальной астмой с положительными потовыми пробами, родители этих детей, лица из групп риска по муковисцидозу - мужчины сПоказать полностьюбесплодием и больные острым панкреатитом, - а также соматически здоровые доноры гамет. Среди детей мутации выявлены в 57,9% случаев. Относительная доля выявленных мутаций составила 34,2%. В группах риска мутации в гене CFTR выявлены в 3,8% случаев при мужском бесплодии и в 2,6% - при панкреатите. В группе здоровых доноров ни одного случая мутации CFTR не зафиксировано.

Ссылки на полный текст

Издание

Журнал: Медицинская генетика

Выпуск журнала: Т.5, 5

Номера страниц: 39-42

ISSN журнала: 20737998

Место издания: Москва

Издатель: Индивидуальный предприниматель Иришкин Дмитрий Андреевич

Авторы

  • МАРКОВА Е.В. (Красноярский государственный университет, 660041 Красноярск, Свободный, 79)
  • СЕРЕБРЕННИКОВА О.А. (Центр репродуктивной медицины, 660037 Красноярск, Коломенская, 26, а/я 2714)
  • ЗОТОВА Н.В. (Центр репродуктивной медицины, 660037 Красноярск, Коломенская, 26, а/я 2714)
  • СВЕТЛАКОВ А.В. (Центр репродуктивной медицины, 660037 Красноярск, Коломенская, 26, а/я 2714)
  • ИЛЬЕНКОВА Н.А. (Красноярская государственная медицинская академия, Красноярск, 660022, Красноярск, П. Железняка, 2)
  • ЧИКУНОВ В.В. (Красноярская государственная медицинская академия, Красноярск, 660022, Красноярск, П. Железняка, 2)
  • ГЕРАСИМОВА Т.А. (Краевая клиническая больница №1, г. Красноярск, П. Железняка, За)
  • ЧЕРДАНЦЕВ Д.В. (Центр репродуктивной медицины, 660037 Красноярск, Коломенская, 26, а/я 2714)

Вхождение в базы данных