Перевод названия: Analysis of CFTR mutations in patients with different diseases
Тип публикации: статья из журнала
Год издания: 2006
Аннотация: Проведено молекулярно-генетическое исследование восьми мутаций в гене CFTR у больных с различной патологией - жителей Красноярского края. Обследованы дети с непрерывно-рецидивирующим обструктивным бронхитом и бронхиальной астмой с положительными потовыми пробами, родители этих детей, лица из групп риска по муковисцидозу - мужчины сПоказать полностьюбесплодием и больные острым панкреатитом, - а также соматически здоровые доноры гамет. Среди детей мутации выявлены в 57,9% случаев. Относительная доля выявленных мутаций составила 34,2%. В группах риска мутации в гене CFTR выявлены в 3,8% случаев при мужском бесплодии и в 2,6% - при панкреатите. В группе здоровых доноров ни одного случая мутации CFTR не зафиксировано.
Ссылки на полный текстЖурнал: Медицинская генетика
Выпуск журнала: Т.5, №5
Номера страниц: 39-42
ISSN журнала: 20737998
Место издания: Москва
Издатель: Индивидуальный предприниматель Иришкин Дмитрий Андреевич